ממצאי מיזם Collaborative Oncological Gene-environment Study, (COGS) מוצגים ב13 מאמרים שחמישה מהם פורסמו בימים האחרונים באתר הבית של כתב העת Nature Genetics.
עוד בעניין דומה
במסגרת המיזם שיתפו פעולה למעלה מ200 אלף איש ברחבי העולם לאפיון טוב יותר של הבסיס וגנטי והסביבתי של גידולי שד, ערמונית ושחלה. בהמשך לתוצאות מחקרי סמיכות כלל-גנומיים (genome-wide association studie) ומחקרים על הקשר לגנים ספציפיים, נעשה שימוש במערך של כ211 אלף שינויים בנוקליאוטיד בודד (single nucleotide polymorphism, SNP) לאיתור שינויים גנטיים המשפיעים על הסיכון לגידולים אלו. בסדרת המאמרים מוצגים למעלה מ70 מיקומי מועדות (susceptibility loci) לגידולים תלויי הורמונים בשד, שחלה וערמונית.
זוהו שינויים גנטיים האחראיים לעד 30% מהסיכון המשפחתי לסרטן שחלה, ערמונית ושד (אילוסטרציה)
השינויים הגנטיים שנבדקו נבחרו על סמך ממצאי מיזמים קודמים שהצביעו על קשר של השינוי להיארעות או להישרדות בגידול מסוים, לתכונות כמותיות של הגידולים (למשל גיל הופעת הגידול, מאפיינם בבדיקות דימות), גנים או מסלולים חשודים או כאלו הקשורים לגידולים אחרים כגון סרטן ריאה, אשכים ועוד.
החוקרים מצאו 41 שינויים גנטיים הקשורים לסרטן שד, 23 הקשורים לסרטן הערמונית ו2 הקשורים לסרטן השחלות, בנוסף ל4 שינויים הקשורים באופן פרטני לסרטן שד ללא קולטני אסטרוגן, שניים הקשורים למוטציות BRCA 1 ו2, ושני שינויים הקשורים לסרטן שחלה בנשאיות BRCA1.
במאמר מערכת נלווה כותבים החוקרים כי שינויים גנטיים אלו מאפשרים להסביר עד 28% מהסיכון המשפחתי לסרטן שד, 30 מזה של סרטן ערמונית ו4% מזה של סרטן שחלות.
מקורות:
Michailidou, K.M. et al. Nat. Genet. published online; doi:doi:10.1038/ng.2563 (27 March 2013).
Garcia-Closas, M. et al. Nat. Genet. published online; doi:doi:10.1038/ng.2561 (27 March 2013).
Pharoah, P.D.P. et al. Nat. Genet. published online; doi:doi:10.1038/ng.2564 (27 March 2013).
Eeles, R.A. et al. Nat. Genet. published online; doi:doi:10.1038/ng.2560 (27 March 2013).
Bojesen, S.E. et al. Nat. Genet. published online; doi:doi:10.1038/ng.2566 (27 March 2013).
מאמר מערכת:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
