פחות מ-10% ממקרי סרטן שד ופחות מ-15% ממקרי סרטן השחלה נגרמים כתוצאה ממוטציה גנטית. רובם קשורים למוטציות בגנים BRCA1 או BRCA2. דרך העברת המוטציות הינה אוטוזומלית-דומיננטית ונוכחותם מגבירה את הסיכון לסרטן השד או השחלה, בעיקר בגילאים צעירים. כמו כן, יש בנשאים שכיחות מוגברת של סרטן חצוצרות, סרטן לבלב ובגברים סרטן ערמונית ושד.
עוד בעניין דומה
נשים הנושאות את המוטציה נמצאות בסיכון מוגבר ב-50-80% לסרטן השד וב-15-40% לסרטן השחלה. אצל גברים נשאי BRCA2, הסיכון לסרטן ערמונית הוא פי 5-10 והסיכון לסרטן שד הוא כ-10%. גברים ונשים נשאי BRCA2 נמצאים בסיכון לסרטן לבלב.
לצאצאי נשאים יש סיכון של 50% לרשת את המוטציה ויש לאפשר להם קבלת המידע.
"אישה בת 30, שהיא נשאית BRCA1\2, תרוויח בממוצע 3-5 שנות חיים מכריתת שדיים ו-0.3-2 שנים מכריתת שחלות מניעתית"
ההמלצות לסקירה ולמניעה בנשאים מבוססות ברובן על מחקרי תצפית ומחקרים לא אקראיים. המלצות ה-(NCCN (National Comprehensive Cancer Network מבוססות על דעת מומחים והן המבוססות ביותר כיום.
ההמלצות לנשים נשאיות שלא עברו ניתוחי כריתת שד ושחלות הן:
1. מגיל 18 בדיקת שד עצמית.
2. מגיל 25 בדיקת רופא 2-4 פעמים בשנה.
3. מגיל 25 או לפי הגיל הצעיר בו נתגלה סרטן במשפחה - ממוגרפיה ו-MRI שד לסירוגין כל שישה חודשים.
4. מגיל 35 או 5-10 שנים לפני הגיל הצעיר בו נתגלה סרטן במשפחה - עלקול שחלות ובדיקת CA-125.
חוסר יעילות הסריקה לסרטן שחלה הביא קלינאים רבים להמליץ על כריתת שחלות לאחר סיום הקמת המשפחה.
ההמלצות לגברים נשאים:
1. בדיקת שד עצמית חודשית.
2. בדיקת רופא פעמיים בשנה.
3. באם ישנה גינקומסטיה- ממוגרפיה שנתית
4. סקירה לסרטן ערמונית
רגישות הממוגרפיה לגילוי סרטן שד בנשאיות נמוכה יותר מאשר באוכלוסייה הכללית. הסיבות נעוצות בגורמים שונים, ביניהם צפיפות השד המוגברת, היעדר פיברוזיס והסתידויות, אי יכולת הממוגרפיה לאתר סוגי סרטן אטיפיים ותופעת הסרטן המתגלה במרווחים בין הבדיקות, האופיינית בנשאיות. אין מחקר המוכיח שממוגרפיות תכופות פעמיים בשנה משפרות את סיכויי הגילוי המוקדם וההישרדות. MRI שד מגביר את יכולת האבחון של סרטן שד בשלבים מוקדמים. מטא אנליזה מצביעה על יעילות מוגברת של אבחון מוקדם בשימוש בממוגרפיה ו-MRI לסירוגין. ממצאי מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי GENE-RAD-RISK מראים כי חשיפה לקרינה מייננת לפני גיל 30 מעלה את הסיכון לסרטן השד, לכן ההמלצה המקובלת לנשאיות צעירות הינה מעקב MRI בלבד.
יש לציין כי רגישותה של בדיקת MRI שד טובה יותר מאשר ממוגרפיה (0.77 לעומת 0.39); סגוליות MRI נמוכה מזו של ממוגרפיה (0.86 לעומת 0.95); רגישות השילוב של MRI וממוגרפיה היא 0.94 וסגוליות השילוב 0.77.
נשאיות שלא עברו כריתת שחלות מניעתית – ישנה המלצה לבדיקת דם ל CA-125 ועלקול שחלות אחת לשישה חודשים מגיל 35, או 5-10 שנים לפני הגיל בו נתגלה סרטן במשפחה.
בנוגע לניתוח מניעתי: כריתת שדיים יעילה במניעת סרטן שד בנשאיות ומפחיתה תחלואה ב-90%. כריתת שחלות מפחיתה את הסיכון לסרטן שד ולסרטן שחלות ומפחיתה את התמותה הכללית, התמותה מסרטן שד ומסרטן השחלה. יש לדון עם המטופלת על השלכות הניתוחים: דימוי גוף, ירידה בליבידו ובריאות העצם והלב. יש להדגיש כי הניתוחים המניעתיים אינם יעילים ב 100% .
בנוגע למניעה תרופתית: שימוש בטמוקסיפן למשך 5 שנים מפחית תחלואה בסרטן השד ב-50% בנשים בסיכון בינוני- גבוה שאינן נשאיות. רלוקסיפן הוכח כמונע באפקטיביות פחותה. אין נתונים מספקים לגבי יעילותם כטיפול מונע בנשאיות.
"שילוב של ממוגרפיה ו-MRI הינה תחלופה טובה למניעת סרטן שד"
גלולות למניעת הריון כטיפול מונע סרטן השחלה: מטאאנליזה של 18 מחקרים, אשר כלל 2,855 מקרי סרטן שד ו-1,503 מקרי סרטן שחלה, מצאה כי נטילת גלולות הפחיתה את הסיכון לסרטן השחלה RR=0.5. כל עשר שנים נוספות של נטילת גלולות הפחיתו את הסיכון RR=0.64 . אין עדות לעלייה בשכיחות סרטן השד בנשים הנוטלות גלולות חדישות, לא בזמן הנטילה ולא עשר שנים מסיום נטילת הגלולות. לנשים נשאיות שנוטלות גלולות עדיין מומלץ לעבור ניתוח כריתת שחלות.
בגברים נשאים אין עדות ליעילות מניעה תרופתית כלשהיא.
אז איך מחליטים?
קשה לעתים להחליט עם המטופל על דרך המניעה האופטימלית. פותחו מודלים אשר מחשבים את שנות החיים שיתווספו באם ננקוט באסטרטגיית מניעה זאת או אחרת.
אחד המודלים מציע שאשה בת 30, שהיא נשאית BRCA1\2 תרוויח בממוצע 3-5 שנות חיים מכריתת שדיים ו-0.3-2 שנים מכריתת שחלות מניעתית. עלייה בתוחלת החיים יורדת ככל שגיל האישה עולה ובגיל 60 הינה מינימלית.
חישובים ממודל שונה המשווה ניתוחים מניעתיים למעקב צמוד מציעים שכריתת שדיים בגיל 25 שנה וכריתת שחלות בגיל 40 שנה הם הבחירה היעילה ביותר לשיפור ההישרדות בנשאיות. שילוב של ממוגרפיה ו-MRI שדיים הינה תחלופה טובה למניעת סרטן שד.