מחקרים

היעילות של בדיקות סקר גנטיות לפני הריון

החוקרים בדקו מה שיעורי הנשאות של וריאנטים ב-415 גנים, הקשורים למחלות רצסיביות קשות, לפי שישה מוצאים שונים במטרה לייעל את הפאנלים של בדיקות הסקר לנשאים לפני הריון

23.09.2019, 11:10
גנטיקה, דנ"א (צילום: אילוסטרציה)

בדיקות סקר נשאים גנטיות לפני הריון יכולות לזהות הורים המצויים בסיכון ללדת ילד שיחלה במחלה רצסיבית. עם זאת, קיים ויכוח לגבי המצבים/הגנים שצריכים להיכלל בסקירה. על מנת ליצור הנחיות מובנות לסקר נשאים צריך להעריך את שיעור הנשאות של גנים שונים.

החוקרים השתמשו במאגר מידע של ריצוף אקזומים (n=123,136) במטרה להעריך את שיעורי הנשאות של 415 גנים הקשורים למחלות רצסיביות קשות בקרב שישה מוצאים עיקריים.

תוצאות המחקר הראו כי בין 32.6% (מזרח אסיה) ל-62.9% (יהודים אשכנזים) מהאנשים נושאים וריאנט של גן אחד לפחות מתוך 415 גנים שנבדקו. כמו כן, החוקרים מצאו כי במידה וזוגות יעברו סקירה של כל 415 הגנים, ימצא כי 0.17%-2.52% מהזוגות מצויים בסיכון ללדת ילד חולה באחת המחלות הללו.

החוקרים מצאו גם כי סקירה של 40 גנים בלבד, ששיעור הנשאות שלהם הוא מעל 1.0%, יכולה להוביל לזיהוי של יותר מ-76% מהזוגות בסיכון. כמו כן, החוקרים מצאו כי פאנל בדיקות שיעוצב באופן ספציפי למוצא במטרה לגלות גנים עם שיעורי נשאות של מעל 1.0%, יכלול רק 5-28 גנים, בהשוואה לפאנל המיועד לכלל המוצאים שיכלול 40 גנים.

הממצאים של החוקרים מתווים הנחיות לעיצוב פאנלים של בדיקות סקר נשאים ומספקים מידע שעשוי לעזור בייעוץ לזוגות לפני כניסה להריון. תוצאות המחקר מדגישות את שיעור הנשאים המצטבר הגבוה בגנים, מה שמחדד את החשיבות של בחירה מוקפדת של הגנים אותם יש לסקור.

מקור: 

Guo, M.H. et al. (2019) Genetics in Medicine 21,9.

נושאים קשורים:  מחקרים,  בדיקת סקר נשאים מורחב,  מוצא אתני,  הריון,  בדיקה גנטית
תגובות