31.08.2017, 11:04 מוטציות בגן CARD11 קשורות למחלות אטופיות קשות CARD11 החוקרים זיהו כי מוטציה היפומורפיות בודדת בגן CARD11 יכולות לגרום לפגמים בתא המובילים להתפתחות של דלקת עור אטופית Nature Genetics
17.06.2014, 09:02 וריאנטים גנטיים מעלים הסיכון לחלות בסרטן ריאה כמעט פי שניים עישון מחקר גנטי אירופי מצא, כי וריאנטים בגנים BRCA2 ו-CHEK2 קשורים לסיכון מוגבר למחלה; למעשן הנושא אותם סיכון של 25% ללקות בסרטן ריאה Nature Genetics
17.03.2014, 09:04 חוקרים איתרו מוטציה גנטית נדירה, העשויה להגן מפני סוכרת סוג-2 סוכרת באמצעות ריצוף גנטי לכ-150,000 נבדקים, נמצאה מוטציית אובדן תפקוד שיכולה להגן על נשאיה מסוכרת סוג-2; "פייזר" החלה במחקרי המשך Nature Genetics
04.04.2013, 14:29 זוהו שינויים גנטיים האחראיים לעד 30% מהסיכון המשפחתי לסרטן שחלה, ערמונית ושד גנטיקה מיזם בין לאומי משותף הביא לגילוי עשרות שינויים גנטיים המשפיעים על הסיכון לגידולים תלויי-הורמונים בשד, שחלות וערמונית Nature Genetics
21.08.2011, 16:59 מוטציות ב-RAD51D מקנות פגיעות לסרטן השחלות סרטן שחלות בקרב 911 נשים ממשפחות שבהן יש סרטן שד-שחלה זוהו שמונה מוטציות שגורמות אינאקטיבציה של RAD51D, לעומת מוטציה אחת בלבד בקבוצת הביקורת. הסיכון היחסי של נשאיות של מוטציה ב-RAD51D לחלות בסרטן שחלות הוא 6.3 Nature Genetics